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赛纳生物模糊测序技术BitSeq的创新与应用

赛纳生物
2024年02月28日 12:00

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2月28日，第十届N·G·S组学创新开发者大会在北京召开，大会围绕时间空间多组学、AI多组学、NGS技术等多个主题展开了一场新的组学盛宴。赛纳生物高级科学家周文雄博士受邀参加，发表了《模糊测序：高信息效率的DNA计数与分型》的主题演讲。


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图：赛纳生物高级科学家周文雄博士发表主题演讲

周文雄博士指出，测序技术在多领域的广泛应用，对基因测序技术提出了一系列新的需求，包括更快的测序速度、更高的测序准确度、更低的测序成本、更广泛的应用范围、更好的用户体验、更强的数据存储和分析能力、更高的数据安全性，基因测序技术也正朝着更快、更准、成本更低的方向发展。赛纳生物作为基因测序仪原研企业，已经取得多项关键测序技术，实现了“从0到1”的突破。
他介绍说，赛纳生物将信息论中的纠错编码概念嵌入测序流程，研发了全自主知识产权的三位纠错编码（ECC）测序技术，利用三轮正交测序检测并校正潜在的测序错误，超过80%的碱基准确度达到Q40以上（错误率万分之一以下）。测序准确度实现突破后，赛纳生物进一步提出了模糊测序方法BitSeq，基于一步化学荧光发生（Fluorogenic）测序技术，每次反应加入两种碱基，多次反应后获得的一组荧光信号就可以组成一条由K和M组成的二元简并序列，这条序列比对到参考基因组上后，就可以进行计数分析，统计所关心生物标志物的数量并出具报告。

虽然BitSeq测序方法不能形成一条由A、C、G、T组成的四碱基序列，但它具有比传统测序方法更高的信息效率，可以很好地满足如拷贝数变异（CNV）检测、RNA-seq、tNGS等计数型测序场景需求，既可以缩短测序时间，又极大地降低了测序成本。

基于三位纠错编码（ECC）和模糊测序方法BitSeq技术转化的首款双模式基因测序仪S100现已上市并亮相此次大会，吸引了众多专业人士的驻足交流。


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图：赛纳生物展台


1基因测序仪S100依托一步化学荧光发生（Fluorogenic）测序技术和三位纠错编码（ECC）测序技术，具有准确度高、速度快、双模式、灵活部署等特点。其数据质量高达Q40（准确度＞99.99%），可直接检出低频突变；同时兼容市面主流文库，可覆盖重点医疗和科研基因检测场景。

未来，赛纳生物将始终以创新为驱动，持续深入客户需求，在优化桌面型产品系列的同时，推出满足中心化临检服务测序需要和操作更为智能的基因测序仪产品系列，为客户带来更卓越的测序体验，为人类健康事业的发展贡献更多的力量。


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